国内首个希舞综合征罕见病队列落地宣武济南医院

　　□记者 黄鑫 报道
　　本报济南讯 记者近日从首都医科大学宣武医院济南医院了解到，首都医科大学宣武医院与中国科学院神经科学研究所共同发起了旨在中国北方地区构建国内首个儿童希舞综合征（CDKL5综合征）儿童之家的活动。
　　活动中，来自北京、广西桂林、黑龙江齐齐哈尔、内蒙古包头、河南商丘、山东青岛等地的22个患儿家庭，在癫痫中心及儿科医护人员引导下，进行了为期3天的病史问诊与全面医学检查，这标志着以多学科合作为基础的国内首个希舞综合征罕见病队列正式落地宣武医院济南医院。
　　这些孩子患有一种罕见的脑疾病，即X染色体CDKL5基因功能缺失导致的CDKL5综合征，又称为希舞综合征。希舞综合征患儿出生正常，但最早甚至在出生后1个月内就会出现发作性行为动作异常，后出现多种形式频繁的癫痫发作表现，几乎每天都有多次发作，随着长大，逐步出现认知、运动、语言和视觉功能障碍等，对于希舞综合征的有效治疗，在国际上也是个不小的挑战。
　　2023年9月20日，CDKL5综合征正式被列入国家罕见病目录。2024年7月16日，治疗该疾病的新药正式获得国家药品监督管理局批准。