潍坊市妇幼保健院打造儿童罕见病专病管理全流程中心

让儿童罕见病治疗不再难

　　□ 本报记者 周欣怡

　　“有了蒋主任，我们在潍坊就能给孩子看线粒体病了。以前我们得带着孩子去济南、北京看病，孩子身体弱，来回奔波，容易感冒。现在我们省了很多心。”10月28日，患儿家长李女士说。
　　李女士说的蒋主任是蒋华芳，2012年硕士研究生毕业后一直在潍坊市妇幼保健院（以下简称潍坊妇幼）从事儿科临床工作。在工作中蒋华芳发现，很多罕见病因为发病率低，身为年轻医生的她诊疗经验有限，常常在面对难过啼哭的孩子和焦虑不安的家长时，因不能提供更专业的医疗帮助而感到手足无措。于是工作7年后，蒋华芳再次踏上求学路，回到首都医科大学附属北京儿童医院继续深造，并专注于罕见病研究。
　　2022年6月，蒋华芳博士毕业，并进入博士后流动站继续从事罕见病的临床和基础研究。在潍坊妇幼的邀请下，蒋华芳又回到该院工作。潍坊妇幼组建了由蒋华芳领衔的儿童神经专科团队，并从人才、设备、政策等方面进行全方位支持。该院为罕见病患儿开辟绿色通道，购进专属药物，成立由儿童神经科、儿童康复科、临床营养科、医学检验中心等科室组成的多学科综合治疗协作团队，共同参与罕见病诊断、治疗、康复方案的制订。
　　“我们组建了由6名博士为核心成员的儿童神经研究团队，依托医院作为全市妇幼保健集团龙头单位的优势，逐步构建从筛查、诊断到治疗、康复的罕见病诊疗体系。打造潍坊市儿童罕见病专病管理全流程中心，是我们近两年的‘小目标’”蒋华芳说。
　　相较于常见疾病的患者群体，类似线粒体病的罕见病患者群体，还面临着药物少、药价高的难题，这对一个家庭来说，除了面临较大的经济压力，还背负着沉重的心理负担，但家长和患儿总是对未来充满了期待。这样的乐观精神也鼓励着蒋华芳努力学习最好的技术，尽最大的心力去帮助患者。
　　记者了解到，2016年，国家卫生计生委妇幼健康司、中国出生缺陷干预救助基金会就已联合开展出生缺陷救助项目，为患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷三类出生缺陷疾病的经济困难家庭患儿提供医疗费用补助，减轻患儿家庭医疗负担。
　　潍坊妇幼作为该市唯一一家出生缺陷救助项目定点医疗机构，由指定科室负责协助患者进行救助申请，目前已成功申报各类出生缺陷救助二百余例。该院还是中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目基因检测定点申请单位，山东省肢体残疾、智力残疾、孤独症儿童康复救助三级定点服务机构，经评估符合条件的患儿可申请免费基因检测、康复训练补助。一系列救助政策的实施，大大缓解了像李女士家这样的罕见病患儿家庭的经济负担。
　　同时，潍坊妇幼深化与相关公益基金会的合作，设立罕见病关爱之家、罕见病诊疗康复中心，定期举办罕见病义诊，开展罕见病儿童关爱活动，建立了以患儿为中心的联动机制。
　　潍坊市卫生健康委高度重视儿童罕见病工作，通过整合罕见病诊疗专家资源、实施出生缺陷三级预防、完善康复医疗服务保障等一系列举措，形成了全市罕见病全方位诊疗体系，为罕见病患儿救治构筑了坚实的保障。
　　潍坊妇幼强化出生缺陷三级预防体系管理，从婚前孕前检查的源头预防开始，到孕期保健、产前筛查、产前诊断、早期干预，再到出生后的新生儿筛查，环环相扣，紧密衔接。“随着基因检测技术的发展，新生儿遗传性耳聋基因筛查、脊髓性肌萎缩症（SMA）、单基因遗传病携带者筛查等早已纳入了我院新生儿可选择进行的基因筛查的范围，在检测范围内可及时提示新生儿罹患单基因病的风险。”潍坊妇幼医学检验中心主任徐健说。
　　今年8月，蒋华芳的导师、首都医科大学附属北京儿童医院神经科教授方方成为潍坊妇幼儿童神经专业特聘专家。方方的到来，使潍坊妇幼儿内一科儿童神经专业，在临床、教学、科研及学科建设方面有了新突破。“有各级领导的大力支持、有充满活力与情怀的专科团队，相信不久的将来，潍坊妇幼会成为省内甚至国内线粒体病、脊髓性肌萎缩症等神经性罕见病治疗的高地。”方方说。