山东省罕见病医疗质量控制中心成立

是全国首家批复成立的省级罕见病质控中心

　　□记者 李洪翠 报道
　　本报济南讯 8月28日，由山东省卫生健康委主办，山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）承办的山东省罕见病医疗质量控制中心成立会议在济南召开，这标志着山东省罕见病医疗质量控制中心正式成立。
　　“罕见病涉及面广，病种繁多，近几年，社会各界和国家对罕见疾病的诊疗愈发重视，实现罕见病的早发现、早诊断、能治疗、能管理成为健康中国建设的重要内容。”国家罕见病质量控制中心主任、北京协和医院院长张抒扬介绍。为进一步加强我省罕见病医疗质量管理与控制，完善罕见病诊疗协作体系和质控工作体系，今年4月，山东省卫健委批准了山东省立医院为“山东省罕见病医疗质量控制中心”挂靠单位。“质控中心的挂靠成立，无疑是对山东省立医院疑难罕见疾病整体诊治水平的认可，同时，山东省立医院也为山东省域内的罕见病诊疗建立了平台，承载着特殊的职责和使命。”山东省卫生健康委党组成员、一级巡视员秦成勇说。
　　“拥有有效治疗方案的罕见病只占5%—10%，许多种罕见病是没有药物治疗方案的。同时，罕见病确诊时间长，诊治难，因此，罕见病的诊疗也是体现医疗机构诊治水平的试金石。”山东省罕见病医疗质量控制中心主任、山东省立医院院长赵家军说。
　　记者了解到，早在2009年，山东省立医院便开始关注罕见病群体，并于2010年成立了全国第一个“瓷娃娃爱心病房”，十几年来，来自全国各地近千位成骨不全症病友在这里得到了周全的诊疗服务。与此同时，该院每年通过多学科义诊、会诊的形式在全国推广罕见病诊疗技术。该院组建罕见病MDT（多学科）诊疗团队，为罕见病患者提供精准临床诊疗和用药保障服务。2019年，该院成立法布雷病多学科诊疗团队，完成了全省首例法布雷病用药实践。2020年8月，成立全省第一个罕见病多学科门诊，建立起了由医院中心实验室、内分泌科、肾内科、小儿内分泌科、小儿骨科、眼科、小儿心脏科等多个科室通力协作的罕见病例会制度。2021年12月4日，“天价药”诺西那生钠进入医保目录，山东省立医院立即通过绿色通道引进该药品，并在2022年2月21日，完成了首例脊髓性肌萎缩症患儿诺西那生钠的鞘内给药。目前，山东省立医院罕见病临床诊疗工作突飞猛进，逐步形成了具有省立医院特色的罕见病多学科诊疗服务。
　　张抒扬在其“中国罕见病诊疗研体系”学术报告中提到，目前国家罕见病登记注册平台涵盖了166种罕见病，纳入近6万名罕见病患者，建立了184个罕见病研究队列。另有1.2万余份生物样本信息，约1.9万病例基因组学检测数据。她表示，通过产学研融合，强化罕见病基础研究工作，可为罕见病临床诊疗和开发靶向治疗药物提供支撑。据悉，山东省立医院经科技部批准建立了国家级生物样本库，依托山东第一医科大学的平台和医院自建，增加公共实验平台5000平方米，利用大学科教融合资金，为各实验室配备了高精尖的仪器设备。同时，还建设有16个临床专科专病数据库。“2022年2月，我院低血磷性佝偻病、骨软化症多学科诊疗中心开出省内首张罕见病创新靶向治疗药物处方，这意味着低血磷性佝偻病模式动物基因治疗取得良好效果，预示着未来广阔的应用前景。”赵家军坦言。他认为，罕见病科研工作应摆在更加突出的位置，通过积极注入优势学科资源，强化罕见病研究的科技支撑。
　　目前，罕见病漏诊、误诊现象屡有发生，早发现、早诊断至关重要，因此，积极参与罕见病诊疗协作体系建设便成题中应有之义。2019年，山东省立医院作为山东省牵头单位入选全国罕见病诊疗协作网，2021年成立山东省医学会罕见疾病防治培训中心。不仅如此，该院还主动发挥城市三级公立医院的作用，建立不同级别医疗机构之间分工协作机制，加强罕见病预防、筛查、干预和规范化诊疗管理，有效遏制了人群罕见病的发病率、出生率、致残率和死亡率。
　　“作为全国第一家批复成立的省级罕见病质控中心，山东省罕见病医疗质量控制中心将全面落实支持保障要求，配备必需的人员、设施设备、办公场所和工作经费，健全完善管理组织体系，有效开展质控工作。”赵家军说，他相信，依托省内最高水平的罕见病诊疗、学科、人才、科技资源优势，未来，山东省罕见病医疗质量控制中心一定会提升我省罕见病医疗质控水平，为健康山东、健康中国的建设贡献不竭的动力。